Aperts syndrom

Vad är aperts syndrom
Aperts syndrom eller acrocephalo syndactyli är ett sammanfattande namn på ett antal missbildningar i kranium, ansiktsskelett samt händer och fötter. Vanligt är även andra skelettmissblildningar, nedsatt rörlighet i leder, balansrubbningar, andningssvårigheter, ögon och öronproblem samt gomspalt, käk- och tandproblem. Den mentala förmågan varierar från normal till lågpresterande. Utvecklingsstörning förekommer. De flesta är dock normal begåvade men utsätts för så stora påfrestningar att vissa färdigheter inte kan utvecklas i normal takt. Den individuella variationen på symptom och svårighetsgrad mellan personer som har diagnosen är mycket stor.

Skall- och ansiktsskelett
De normalt löst sammanfogande skallbenen har under fostertiden slutits för tidigt och givit en sk kraniosynostos. Vanligast är den tvärsgående koronalsuturen. Detta medför att hjärnan får mindre expansionsutrymme på längden, varvid skallen växer på bredd och höjd och vilket medför en hög skalle med välvd panna och platt nacke. Barnen opereras första gången vid ca 6 månaders ålder för att ge hjärnan expansionsutrymme och ge skallen en bättre form. Denna operation följs sedan upp under barnets uppväxt med fler operationer. Mellanansiktet är dåligt utvecklat och ögonhålorna är grunda med utåtstående ögon som följd. Korrigeringar av ansiktsskellet kan ske vid tidig ålder om missbildningarna påverkar andningen. Annars sker korrigering av mellanansiktet när barnet kommit upp i tonåren och alla permanenta tänder kommit.

Ögon och öron
De grunda ögon hålorna medför utåtstående ögon och det kan vara svårt att sluta ögonlocken. Synrubbningar som närsynthet, översynthet och skelning är vanliga. Korrigering med glasögon är ofta nödvändigt. Rinnande ögon till följd av trånga tårkanaler förekommer. Trånga kanaler mellan öron och svalg medverkar till akuta mellanöron infektioner. Hörselnedsättning och balansstörningar är vanliga symtom. För att förebygga infektioner och därmed följande hörselnedsättning opereras det ofta in ett litet plaströr i trummhinnan för att underlätta ventilation av mellanörat. Regelbundna kontroller av hörsel är nödvändigt.

Munhåla
Underbett till följd av dåligt utväxt överkäke. Tandsprickningen kommer sent och det är mycket vanligt att tänderna sitter snett och bettet är felaktigt. Barnen är i behov av tandreglering samt korrigerande operationer av främst överkäken. Gomen är vanligtvis trång och hög och det förkommer spalt i den. Barn som föds med spalt i gommen opereras tidigt. Har barnet problem med att tugga, svälja, suga etc är logopedkontakt viktigt. Ett speciellt problem är munhygienen då munhålans form och det trånga utrymmet mellan tänderna gör det svårt att hålla rent. Kompetenscenter för sällsynta odontologiska tillstånd vid Odontologiska Institutionen i Jönköping har tagit fram ett odontologiskt profylaxprogram för Aperts syndrom.

Händer och fötter
Sammanväxningarna i händer och fötter är mycket individuella och operationerna måste anpassas efter den enskilda individen. Den kirugiska korrigeringen av sammanväxningarna - som egentligen är en uteblivning delning av fingrar och tår - påbörjas tidigt för att ge det växande barnet bättre gripförmåga. Handen kan därmed få tre - fem korta fingrar. Fingrarna saknar ofta leder och är därmed stela. Den uteblivna delningen av tår i foten medför ofta att foten blir bred och stel. Detta är både ett funktionellt och kosmetiskt problem. Stårtån behöver ibland korrigeras för att foten skall få en bättre form. För att få skor som passar fötterna är det oftast nödvändigt med ortoped-, ortopedtekniker- och specialistskomakar kontakt. Hand och fotoperationer samordnas ofta för att kunna utnytja ben från foten till transplantat i handen.

Axlar och skuldror
Nedsatt rörlighet i axlar, skuldror och armbågar är vanligt. Rörligheten kan försämras i axlar och armbåge, men vanligligtvis inte i armbågsleden. Den sjukgymnastiska behandlingen kan delvis kompensera denna försämring.

HudKontakt med hudläkare kan behövas då det speciellt i tonåren kan förekomma besvärlig acne. Ett annat vanligt problem är att personer med aperts syndrom svettas mycket, speciellt under sömnen.

Övriga förändringar
Andra missbildningar som är associerade med syndromet är förändringar i halskotpelaren, korta överarmar. En tiondel av barnen föds med hjärtfel, urinvägsmissbildningar.